DIAGNÓZA: DOWNŮV SYNDROM

Veronika Homola
31. 3. 2021
Minut čtení: 6

Nedávno jsem na svém Facebooku sdílela článek magazínu Heroine, který se zabýval otázkou svobodné volby interupce. Šlo především o polskou problematiku, kde si ženy aktuálně nemohou svobodně vybrat, zda mohou uměle přerušit těhotenství. Pod článkem se (jak už to na sociálních sítích bývá) rozohnila plamenná diskuze úplně o něčem jiném. Objevovaly se zejména názory “nechat či nenechat”, zazněla slova jako “sobeckost” a “právo se k tématu vyjadřovat”. Tak mi to celé připomnělo jedno nedávné vyšetření..

SRDÍČKO NA MONITORU

Den po mých pětatřicátých narozeninách jsem měla plánované první velké screeningové vyšetření. Bylo to zhruba měsíc po svatbě a společně s mužem jsme se vznášeli na vlně radostné euforie. Chtěla jsem mu udělat radost, tak jsem ho na prohlídku u lékaře vzala s sebou, aby viděl tu naší malou čmouhu, a hlavně slyšel bít její drobné srdíčko. Jelikož jsem se od začátku těhotenství cítila skvěle a žádná vyšetření v minulosti nevykazovala žádné anomálie, brala jsem i tento všemi obávaný screening jako rutinní záležitost.

Když jsme se dostatečně vykoukali na obrazovku a v ruce nadšeně drželi další obrázek ultrazvuku do sbírky, byla jsem se vším hotová. Jednou nohou z ordinace téměř venku. O to větší překvapení pro mne bylo, když nás pan doktor požádal, ať se ještě posadíme, že nás detailně neseznámil s výsledky vyšetření. Dle jeho odborného názoru nebyly hodnoty úplně v pořádku. Ačkoliv na monitoru našel našemu miminku nosní kůstku, míra tloušťky šíjového projasnění v kombinaci s mým věkem měla hraniční hodnoty. Tyto výsledky můžou, ale také nemusí, znamenat Downův syndrom.

Jak nám posléze vysvětlil, zdravá dvacetiletá žena má šanci 1/2000. Vzhledem k mému věku je pravděpodobnost na postižení Downovým syndromem 1/350. Mně vychází hodnoty 1/760, což je sice o hodně lepší, každopádně by bylo vhodné diagnózu potvrdit dalším testem. Na výběr jsme dostali mezi vyšetřením z plodové vody nebo genetickým testem z krve. K tomu jako bonus 24 hodin na rozmyšlenou.

INFORMACE, INFORMACE, INFORMACE

Nemám v povaze podléhat planým obavám, dokud to před sebou nemám černé na bílém. Prioritní pro nás bylo získat všechny možné dostupné informace. Invazivní metoda se nám zdála rizikovější. Bylo tu jisté procento komplikací. Po odběru plodové vody, amniocentéze, může dojít ke krvácení, infekci, odtoku plodové vody a v krajním případě až samovolnému potratu. Hrozí rizikové těhotenství. Upřímně jsem si ani nedokázala představit, že by mi někdo píchal injekci do břicha. Ne kvůli bolesti, ale kvůli pocitu zranitelnosti plodu.

symbol Downova syndromu - barevné ponožky

Zvažovala jsem i možnost, že na test nepůjdu. Poradila jsem se se svou kamarádkou, která se v oblasti genetiky již delší dobu pohybuje, a ta mi doporučila test podstoupit. V tomto stadiu těhotenství jsou hodnoty natolik silné, že je může test jednoznačně odhalit. Kdybych se rozmyslela později v pokročilejším stadiu těhotenství, nemusela bych mít možnost test opakovat s objektivním výsledkem.

A protože má můj kluk rád ve věcech jasno a ani jeden z nás jsme nechtěli podstupovat (byť malé) riziko odběru plodové vody. Rozhodli jsme se zainvestovat 12.000 Kč do (na našem trhu relativně nového) neinvazivního genetického testu Panorama. Ten spočívá pouze v odběru krve z předloktí a slibuje výsledky do 10 dnů. Současně se rodiče rovnou mohou dozvědět i pohlaví dítěte se 100% jistotou. Pokud ovšem pohlaví vědět nechtějí, je zde možnost zaškrtnout v žádosti tuto variantu. Na odběr jsem se vydala za 2 dny a pak už jsme čekali na výsledky.

ČEKÁNÍ NA VERDIKT

I když čistě pragmaticky víte, že nic zatím není rozhodnuto, v hlavě přemítáte, co by kdyby. Osobně se celý život řídím filosofií “doufej v nejlepší a buď připraven na nejhorší”. Takže nastal čas na hledání dalších informací.

Google mi nabídl základní popis. Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. V případě Downova syndromu “přebývá” 21. chromozom. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem. Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. Legální forma ukončení těhotenství s touto formou postižení je do 24. týdne těhotenství.

Nastal čas na hlubší retrospektivu. Když jsem byla na střední, přála jsem si studovat na vysoké škole speciální pedagogiku. Byla jsem tehdy na stáži ve speciální škole pro vzdělatelné děti, kde jsem se s Downovým syndromem setkala. Tyto děti jsou podle svého vzhledu snadno rozeznatelné od ostatních. Kromě charakteristických vnějších rysů mají také odlišné IQ. Přesto jsou schopni se naučit spoustu věcí. V drtivé většině nikdy nebudou úplně samostatní, ale s trochou pomoci mohou vést plnohodnotný život.

V tomhle ohledu mě myšlenka na “jiné” dítě neděsila. Brala jsem to spíš tak, že život s “jiným” dítětem bude zkrátka jiný. Bohužel Downův syndrom se netýká jen vzhledu a myšlení, ale postihuje celkový zdravotní stav dítěte. To, co ve mě vzbuzovalo obavy, byly především další doprovodné příznaky, jakými jsou např. vrozené srdeční vady, poruchy trávicího ústrojí, zvýšené riziko leukémie v nízkém věku aj.

ŽIVOT KAŽDÉMU NALOŽÍ TOLIK, KOLIK JE SCHOPEN UNÉST

Technické parametry Downova syndromu mi nestačily. Potřebovala jsem do problému proniknout hlouběji. Obloukem jsem se vyhnula všem Mimibazarům a Modrým koníkům. Nejprve jsem narazila na skvělý článek z prostředí patologie zabývající se celkovou problematikou potratů ve vztahu na závažnost postižení. Další podnětný článek, který mě zaujal, byl už konkrétnější a dopodrobna popisoval rozhodovací proces matek, které čekají miminko s Downovým syndromem.

V rozhodování mi asi nejvíc pomohl web DownSyndrom CZ. Nejen, že jsem zde našla detailní popis postižení. Dočetla jsem se, že fungují i jako poradna, ale také sdružují lidi s postižením ve volnočasových aktivitách. Navíc stránky obsahují velkou sekci Já a DS, ve které jsem si přečetla spoustu opravdových příběhů skutečných dětí s Downovým syndromem. V případě zájmu je také možno jejich prostřednictví domluvit osobní kontakt s rodinou, která může pomoci s rozhodováním.

BUDE TO HOLKA!

V pondělí někdy, uprostřed Google Meet pohovoru s účetní firmou, deset kalendářních dní od odběru krve, mě mobil upozornil na email z gynekologie. Email obsahoval přílohu s výsledky genetických testů. Takhle brzo jsem verdikt nečekala. V první řadě jsem se domnívala, že nám bude pan doktor volat, v té druhé jsem čekala výsledky až po deseti pracovních dnech. Deformace z práce. Jelikož jsem nebyla osobou, která by pohovor vedla, ale jen přísedícím posluchačem, který měl vypnutou kameru i mikrofon, email jsem rychle otevřela.

V těle emailu od pana doktora stálo: “Přišly výsledky genetického testu úlomků fetální DNA. Je to v pořádku, můžete být klidná.” Tahle informace mi ke spokojenému životu bohatě stačila. Přílohu jsem ani neotvírala. Podala jsem telefon s pozitivně negativní zprávou mému klukovi a dál se věnovala pohovoru. A tak se manžel stal v naší rodině úplně první osobou, která se dozvěděla, že čekáme zdravou holčičku. Downův syndrom tedy (alespoň tohle těhotenství) už naštěstí řešit nemusím.

CO BY KDYBY

Přiznám se, že v okamžik, kdy jsem měla potvrzené zdravé miminko, jsem se myšlenkou “co by kdyby” dál nezaobírala. Nejspíš bych kontaktovala sdružení DownSyndrom CZ a domluvila si osobní návštěvu některé z rodin. Možná by těch rodin bylo víc. Pravděpodobně bych chtěla slyšet názor více lékařů. Ženy v této situaci nemají mnoho času na rozhodnutí. Těžko se shání informace, jak by se život s postiženým dítětem změnil. Chybí podpůrná péče státu. Současně je matka s plodem v intenzivním fyzickém kontaktu.

Domnívám se, že by to moc na mé předběžné rozhodnutí mělo jen malý vliv. Jsem žena, ze střední třídy, které na záda dýchá čtyřicítka. Interupci mohou doprovázet zdravotní komplikace. Nikde není psáno, že bych mohla znovu otěhotnět. Těhotenství jsem nikdy nevnímala jako samozřejmost nebo volbu, vždycky to pro mě byl a bude zázrak. Říká se, že si rodiče nevybírají své děti, ale děti si vybírají své rodiče. Stávají se tak jejich učiteli života.

Pro mě je Downův syndrom na stejné misce vah jako rozštěp patra. Člověku sice změní svět, ale nejde o život. A ruku na srdce, které dítě život nezmění? Omlouvám se, ale když jsem viděla jak na ultrazvuku tluče srdíčko, tak bych to prostě nemohla udělat. Jak moc tenká je hranice mezi obavou “odběr plodové vody je příliš invazivní, mohl by miminku ublížit” a rozhodnutím “mám postižené dítě, pojďme to ukončit”? Pro mě je důležité, jestli je schopný člověk fungovat dlouhodobě bez podpůrných přístrojů, zda ho něco trvale nebolí a jestli dokáže život vnímat a radovat se z něj.